Maladie de Wilson
Résumé Clinique
La patiente, Anya Sharma-Dubois, présente une symptomatologie complexe et progressive associant asthénie, troubles de l'humeur et signes neurologiques discrets (tremblements, dysarthrie), ainsi que des perturbations hépatiques. L'examen clinique et les examens complémentaires révèlent des anneaux de Kayser-Fleischer, une céruloplasminémie basse, une hypercuprurie des 24h et des anomalies à l'IRM cérébrale des noyaux gris centraux. Ces éléments sont fortement évocateurs d'une maladie de Wilson, une maladie génétique autosomique récessive due à une mutation du gène ATP7B, entraînant une accumulation excessive de cuivre dans l'organisme, principalement dans le foie et le cerveau. Le diagnostic est établi par un score de Leipzig élevé. La prise en charge repose sur des chélateurs du cuivre (D-pénicillamine, trientine) ou des sels de zinc, associés à un régime pauvre en cuivre. Le diagnostic différentiel inclut d'autres hépatopathies chroniques ou maladies neurodégénératives. Un diagnostic précoce et un traitement à vie sont essentiels pour prévenir les complications irréversibles, notamment la cirrhose hépatique et les atteintes neurologiques sévères.